Celiachia: diagnosi, cure, diritti del malato

Posted on Mar 26, 2012 in Approfondimenti

Celiachia: diagnosi, cure, diritti del malato
La celiachia o malattia celiaca è un’intolleranza permanente al glutine, complesso proteico contenuto in: grano tenero, grano duro, farro, segale, kamut, orzo e altri cereali minori. Tra i cereali che non contengono glutine ci sono il mais e il riso.
Il glutine si trova in pane, pasta, biscotti, pizza e in ogni altro prodotto contenente tali cerali o anche in alimenti a seguito di contaminazioni. Viene anche usato come ingrediente in salse, zuppe, preparati carnei precotti e come addensante nelle formulazioni in tavoletta o pastiglie di alcuni farmaci.
Il glutine è una sostanza molto usata nell’industria alimentare perché aiuta a dare elasticità e consistenza al prodotto finale ed inoltre favorisce la lievitazione degli impasti.L’ingestione di glutine, nei pazienti affetti, provoca un grave danneggiamento dei villi della mucosa intestinale con un conseguente inefficace assorbimento dei nutrienti. Il malassorbimento può portare a carenze nei diversi distretti dell’organismo determinando altre patologie. Questo può essere particolarmente grave nei bambini.
L’unica terapia disponibile, ad oggi, consiste in una dieta rigorosamente priva di glutine da seguire per tutta la vita.

I dati in Italia

La prevalenza della celiachia sia nei bambini che negli adulti è attualmente stimata intorno a 1 – 1.5%, ne risulta quindi una persona su cento.
I celiaci potenzialmente sarebbero quindi circa 600 mila, ma ne sono stati diagnosticati solo 60 mila. Ogni anno vengono effettuate cinquemila nuove diagnosi ed ogni anno nascono 2.800 nuovi celiaci, con un incremento annuo del 9%. La distribuzione della malattia celiaca a livello mondiale è ormai considerata omogenea, anche se la frequenza può variare in maniera consistente.
I programmi di screening sierologici e la maggior conoscenza e consapevolezza da parte degli operatori sanitari hanno permesso di capire che la malattia celiaca presenta una prevalenza elevata sia in Europa e nei Paesi con popolazioni di origine europea, dove da tempo è stata identificata, che in quelle regioni dove fino agli anni ’90 era considerata rara, quali Stati Uniti, Medio-Oriente, Africa Settentrionale e Centrale e Sud-America.
È possibile quindi affermare che la celiachia è la più frequente intolleranza alimentare presente a livello mondiale.

Come si manifesta

La celiachia presenta manifestazioni cliniche estremamente variabili, a seconda dell’età del paziente. La forma tipica; è caratterizzata da sintomi gastrointestinali provocati dal malassorbimento quali: vomito, diarrea, alvo alterno, calo ponderale, deficit di crescita; tale forma è generalmente frequente in età pediatrica.
Negli adolescenti e nei giovani adulti la malattia spesso si manifesta con un quadro clinico dominato da sintomi e segni extra-intestinali a carico di organi ed apparati diversi quali: il sistema nervoso centrale, la cute, l’apparato endocrino, l’apparato ginecologico, il sistema immunitario e quello emolinfopoietico (forme atipiche).
Tra gli adulti, la malattia celiaca colpisce più frequentemente le donne rispetto agli uomini, con un rapporto di tre a uno e si evidenzia tipicamente con segni e sintomi dovuti al malassorbimento quali:osteoporosi, anemia microcitica sideropenica o megaloblastica da deficit da vitamina B12, reflusso gastro-esofageo, ipertransaminasemia, ipocalcemia e dermatite erpetiforme.
Molti pazienti adulti giungono alla diagnosi dopo essere stati trattati per molti anni come affetti da colon irritabile o altre malattie gastro-intestinali oppure dopo essere stati ospedalizzati più volte ed addirittura trattati chirurgicamente. Negli ultimi 20 anni sono aumentate le forme di malattia atipica o tardiva , caratterizzate da manifestazioni cliniche extraintestinali, con assenza o quasi di sintomi gastrointestinali, conseguenti al malassorbimento di sostanze nutritive (anemia, bassa statura, osteoporosi) o al danno in sedi diverse dall’intestino (dermatite erpetiforme, danneggiamento dello smalto dentario, stomatite aftosa, infertilità, aborti ricorrenti).
La celiachia può associarsi a malattie autoimmuni, a sindromi genetiche come la sindrome di Down e a condizioni neuropsichiatriche come la depressione o ad alcune neuropatie periferiche (forma particolare di epilessia).Forma tipica o classica
La forma tipica della malattia esordisce solitamente nel bambino nei primi mesi di vita. Durante lo svezzamento, con l’introduzione di alimenti contenenti glutine, si manifestano sintomi quali: diarrea cronica, vomito, e ritardo dell’accrescimento. Il bambino risulta essere denutrito sia per la perdita di appetito, che per il ridotto assorbimento intestinale dei principi nutritivi. L’addome appare molto dilatato in contrasto con la magrezza di braccia, gambe e glutei secondaria alla malnutrizione.
Saltuariamente si verificano le cosiddette crisi celiache, in cui la comparsa di vomito peggiora le condizioni del piccolo per grave disidratazione. L’andamento della malattia è di tipo cronico, con progressiva comparsa di sintomi dovuti a mancata assimilazione dei nutrienti necessari per una crescita normale. Un insufficiente assorbimento di ferro spiega l’anemia, che determina pallore della cute e costante spossatezza. Di frequente compaiono umore triste e irritabilità che, insieme con la mancanza di appetito, possono essere scambiati nel bambino più grande per depressione o anoressia nervosa. La difettosa assimilazione di calcio e vitamina D ostacola la formazione delle ossa, causando rachitismo nel bambino e osteoporosi nell’adulto. A questi, si accompagnano segni laboratoristici e sintomi dovuti al malassorbimento quali: anemia, alterazioni della coagulazione, edemi, deficit di vitamine e oligominerali.
La forma tipica della malattia è oggi sempre meno frequente perché, grazie a test sierologici semplici ed affidabili ed all’evoluzione delle conoscenze scientifiche, la diagnosi di celiachia è sempre più precoce.

Forma atipica o tardiva
Nella forma atipica si ha una prevalenza dei sintomi extraintestinali, con assenza di diarrea. Le manifestazioni cliniche sono secondarie al malassorbimento e comprendono: bassa statura, anemia da carenza di ferro o di acido folico, non rispondenti alla terapia orale, rachitismo, osteoporosi, displasia dello smalto dentario, che può variare da alterazioni cromatiche a presenza di solchi e picchiettature fino alla perdita totale dello smalto. Altri sintomi della forma atipica sono rappresentati da: dolori addominali ricorrenti, aftosi recidivante, ritardo puberale, stipsi, aumento dei valori delle transaminasi, sindromi emorragiche, alopecia.

Forma latente o potenziale
Per malattia celiaca latente si vuole indicare una variante clinica in cui la malattia esiste ma non si è ancora manifestata. Si tratta di soggetti che al momento della diagnosi presentano una mucosa intestinale microscopicamente normale in presenza di marcatori anticorpali positivi. Questi pazienti non vengono sottoposti ad un regime dietetico privo di glutine, ma è opportuno seguirli nel tempo per poterli identificare ed eventualmente trattare prima della comparsa di complicazioni, che potrebbero essere la prima manifestazione clinica della celiachia.
Alcuni studi hanno evidenziato in questi soggetti caratteristiche sieriche ed immunologiche (presenza di AGA ed EMA nel siero, incremento del numero dei linfociti intraepiteliali, con recettori, aumento delle cellule CD25+ della lamina propria) e genetiche (fenotipo HLADQA1*0501 e DQB1*0201) tipiche della celiachia.
I pazienti con malattia celiaca latente a distanza di tempo presenteranno un’atrofia della mucosa intestinale, che regredisce dopo una dieta priva di glutine.

Forma silente
E’ caratterizzata dalla presenza di lesioni della mucosa intestinale tipiche della celiachia in assenza di sintomatologia, tali lesioni regrediscono dopo dieta priva di glutine. L’esistenza della “forma silente” della malattia si è evidenziata grazie agli screening effettuati su familiari di primo grado asintomatici di pazienti celiaci, è risultato infatti che circa il 10-15% di questi soggetti presenta una mucosa intestinale atrofica.

Complicanze
La malattia celiaca non trattata è associata a numerose complicanze che possono essere classificate in due grandi gruppi: a)complicanze legate a diagnosi tardiva di malattia e/o a mancato rispetto della dieta priva di glutine; b)complicanze non legate a diagnosi tardiva di malattia e/o a mancato rispetto della dieta priva di glutine.
Tra le più temibili, ma per fortuna rare, si considerano: l’iposplenismo, la “sprue o celiachia refrattaria”, la colite collagenosica, la digiuno-ileite ulcerativa, il linfoma non Hodgkin ed altre neoplasie (specie quelle interessanti l’intestino tenue e l’esofago).
Vanno sempre sospettate in tutti quei pazienti che, pur seguendo una dieta rigorosamente priva di glutine, lamentano un’ ingiustificata persistenza o la ricomparsa di diarrea, dolori addominali, calo ponderale, febbre, intensa astenia e sensazione di grave malessere generale.
La possibile insorgenza di queste complicanze è da prendere in considerazione soprattutto nei casi in cui la diagnosi di celiachia è stata effettuata in età avanzata e/o in cui la dieta priva di glutine non sia stata seguita scrupolosamente. La diagnosi ed il trattamento delle complicanze richiedono spesso competenze specialistiche diverse da quelle puramente gastroenterologiche (ad esempio, è spesso essenziale il contributo dello specialista ematologo).
Sebbene le complicanze della malattia celiaca siano in grado di ridurre, spesso purtroppo, sia l’aspettativa che la qualità della vita del paziente celiaco, occorre precisare che nella stragrande maggioranza dei casi una diagnosi precoce e una dieta rigorosamente priva di alimenti conteneti glutine, sono in grado di ridurre significativamente la loro incidenza.
Nel 1997 è stato istituito, presso l’Istituito Superiore di Sanità, il Registro delle Complicanze della malattia celiaca con lo scopo di fornire uno strumento continuamente aggiornato per la conoscenza della malattia e per l’identificazione dei fattori genetici e ambientali coinvolti nello sviluppo delle complicanze. Si tratta di un programma di sorveglianza coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità a cui partecipano venti Centri specialistici per la diagnosi, il trattamento e il follow up della malattia celiaca, distribuiti su tutto il territorio nazionale, i quali inviano i dati demografici e clinici dei pazienti affetti da malattia celiaca e a loro afferenti. La raccolta dei dati e l’elaborazione statistica dei risultati avviene presso l’Istituto Superiore di Sanità, che provvede a redigere un rapporto annuale.

Gli esami per la diagnosi

La diagnosi di malattia celiaca si esegue con un esame chiamato “biopsia della mucosa digiunale”, che rivela le caratteristiche lesioni a livello della mucosa:

  • 1) atrofia dei villi intestinali
  • 2) iperplasia delle cripte
  • 3) infiltrazione della lamina propria da parte dei linfociti mucosali
L’esame consiste nel prelevare chirurgicamente un pezzetto di mucosa dell’intestino tenue (digiuno) ed osservarla al microscopio (esame istologico e citologico). Fino a qualche tempo fa le biopsie eseguite dovevano essere due: una precedente alla dieta priva di glutine, per dimostrare le lesioni tipiche, ed una dopo un anno di dieta priva di glutine, per mostrare il miglioramento e la regressione delle lesioni a carico della la mucosa intestinale.
Attualmente è sufficiente solo l’accertamento pre-dieta. La biopsia viene eseguita per via endoscopica, inserendo un sottile tubo flessibile nella bocca del paziente e facendolo passare attraverso esofago e stomaco fino al duodeno ed al digiuno; tale metodica consente di eseguire un prelievo di tessuto mirato nel punto in cui la parete intestinale appare alterata.
Attualmente i soggetti da sottoporre ad esame endoscopico vengono individuati con dei test che, con un semplice prelievo di sangue, rivelano la presenza nel siero degli anticorpi caratteristici della malattia (anti-gliadina, anti-endomisio ed anti-transglutaminasi); questi vengono generalmente eseguiti prima della biopsia e è per questo motivo che sono largamente usati anche per gli studi di screening. La positività agli anticorpi non è diagnostica, ma è utile a selezionare quei pazienti da sottoporre alla biopsia intestinale.
Si è visto che è in aumento il numero di soggetti a cui viene posta diagnosi di malattia celiaca in seguito a programmi di screening sierologici sulla popolazione generale o su gruppi a rischio (parenti di soggetti celiaci, soggetti affetti da Sindrome di Down, Sindrome di Turner o diabete mellito insulino-dipendente di I tipo) e che al momento della diagnosi non presentano nessun sintomo o lamentano soltanto un senso di malessere generale e dopo un pasto con cibi contenenti glutine (forme silenti).
Le prestazioni per la diagnosi di malattia celiaca, attualmente considerata malattia rara, sono erogate in esenzione a condizione che il sospetto diagnostico sia formulato da un medico specialista del Servizio Sanitario Nazionale. In tal caso l’assistito è indirizzato dallo stesso medico, in base alle indicazioni del competente centro interregionale di riferimento, al presidio della rete in grado di garantire la diagnosi della malattia.Le indagini genetiche sui familiari dell’assistito, qualora necessarie ai fini della diagnosi di malattia rara di origine ereditaria, sono erogate in regime di esenzione dai presidi della rete. I relativi oneri sono a carico della Azienda Sanitaria Locale di residenza dell’assistito. In tutti i casi di sospetto diagnostico di malattia rara si suggerisce che le prescrizioni di prestazioni finalizzate alla diagnosi, rilasciate ad assistiti ancora privi di esenzione, riportino il riferimento al decreto ministeriale n. 279 del 18 maggio 2001. Il decreto prevede che l’attestato rechi, in forma codificata, le malattie e le condizioni per le quali è riconosciuto il diritto all’esenzione.Presidi accreditati e Centri di riferimento per la diagnosi
Al fine di tutelare coloro che sono affetti da malattie rare, tra cui viene ancora compresa la celiachia, è stata istituita una rete nazionale di Presidi Accreditati e di Centri Interregionali di Riferimento individuati dalle Regioni, per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare. I Presidi della rete sono stati individuati in base alla documentata esperienza in attività diagnostica o terapeutica specifica e all’idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari. I Centri interregionali di riferimento assicurano, ciascuno per il bacino territoriale di competenza, la gestione delle informazioni e della documentazione il coordinamento dei presidi della Rete, al fine di garantire la tempestiva diagnosi e l’appropriata terapia, qualora esistente, anche mediante l’adozione di specifici protocolli concordati

Consulta l’elenco dei Presidi e dei Centri per la diagnosi (pdf, 96 Kb)

Come si cura: la dieta senza glutine

L’unica terapia attualmente disponibile per la malattia celiaca è l’esclusione totale e permanente dei cereali contenenti glutine dalla dieta. Tra i principali: grano tenero, grano duro, segale ed orzo. Per quanto riguarda l’avena, le evidenze sperimentali indicano che la stragrande maggioranza dei celiaci può tollerarla, tuttavia per precauzione è bene non includerla nella dieta priva di glutine soprattutto per il rischio di contaminazione.
Per i celiaci il rispetto della dieta priva di alimenti contenenti glutine è indispensabile al fine di ottenere la remissione dei segni e sintomi della malattia: il titolo anticorpale si riduce sino a scomparire e l’intestino tenue riacquista la sua normale morfologia e funzione assorbente. Inoltre, la stretta osservanza della dieta, è determinante per  prevenire  lo sviluppo di possibili complicanze connesse con i deficit nutrizionali o con lo stato di infiammazione cronica del sistema immunitario intestinale.
La terapia dietetica è quindi necessaria, ma difficile da seguire a causa della diffusione dei cereali contenenti glutine nell’alimentazione quotidiana. La qualità di vita dei consumatori celiaci può risultare condizionata in modo importante dalla dieta, che ne limita anche la vita sociale (si pensi alla difficoltà di consumare pasti fuori casa). Il glutine si lo si può trovare anche in molti prodotti alimentari non contenenti cereali, ma a cui è stato aggiunto nel corso dei processi produttivi industriali.
Seguire correttamente una dieta rigida senza glutine  comporta importanti modifiche nello stile di vita del malato e coinvolge in maniera diretta anche i suoi familiari; pertanto l’aiuto di medici, dietisti, psicologi e associazioni di pazienti può diventare fondamentale.
Coloro che sono affetti da celiacha possono consumare tranquillamente molti alimenti: tutti i tipi di carne, formaggi , frutta, grano saraceno, latte e derivati, legumi e verdure, miglio, mais, olio di oliva, di arachide, di girasole e di mais; pesce, polenta, patate, riso sesamo, soia, tapioca, uova.
Nella scelta degli alimenti è necessario porre attenzione a quanto riportato sulle etichette dei prodotti infatti, molto spesso, alcuni alimenti permessi nella dieta del celiaco per motivi industriali sono prodotti e confezionati con il glutine. E’ bene porre attenzione anche ai surgelati: nell’ acquisto di prodotti consentiti come il pesce, controllare sempre la presenza di eventuali panature ricordando che l’infarinatura è consentita solo con le farine permesse.
E’ importante infine non acquistare prodotti di cui non se ne conosce l’esatta composizione.

I diritti del celiaco

Il Servizio Sanitario Nazionale, sin dal 1982, eroga gratuitamente gli alimenti dietetici privi di glutine a favore delle persone affette da celiachia. I tetti di spesa, suddivisi per fasce di età e sesso, sono stati definiti per la prima volta dal Decreto ministeriale 8 giugno 2001 e successivamente confermati dal Decreto Ministeriale 4 maggio 2006. E’ previsto un aggiornamento periodico a cura del Ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche Sociali, sentita la Conferenza dei presidenti delle Regioni e Province Autonome, sulla base della rilevazione del prezzo dei prodotti garantiti senza glutine sul libero mercato.
L’adeguamento, effettuato dall’allora Ministero della Salute con il decreto ministeriale del 4 maggio 2006, ha ribadito una copertura pari a 140 € al mese per gli uomini e a 99 € per le donne.
Alcune Regioni hanno integrato la somma, parificando il tetto tra i due sessi. Per i bambini le tariffe sono di 45 € (fino a un anno di età), 62 € (fino a 3 anni e mezzo) e 94 € (fino a 10 anni).
Il Decreto Ministeriale 8 giugno 2001 ha inoltre istituito il Registro Nazionale dei prodotti destinali ad un’alimentazione particolare erogati nelle singole regioni a carico del Servizio Sanitario Nazionale con le indicazioni delle modalità erogative scelte dalle Regioni. Tale elenco viene aggiornato periodicamente dal Ministero ed i prodotti che ne fanno parte sono facilmente identificabili grazie ad un logo ministeriale ufficiale che le aziende possono apporre sulle confezioni.

Documenti per ottenere l’erogazione gratuita degli alimenti privi di glutine:

  • certificato di accertata diagnosi di malattia celiaca rilasciato da parte di uno dei centri ospedalieri o universitari di riferimento
  • rilascio da parte dell’Azienda Sanitaria Locale dell’autorizzazione a fruire gratuitamente de prodotti privi di glutine

 

 

 

 

 

Il ritiro dei prodotti può avvenire direttamente presso i presidi delle ASL, le farmacie convenzionate o i fornitori da queste autorizzati.
Con la legge 4 luglio 2005, n. 123 “Norme per la protezione dei soggetti malati di celiachia” (G.U. n. 156 del 07/07/ 2005) viene riconfermata ai celiaci l’erogazione gratuita dei prodotti dietetici senza glutine e per la prima volta viene riconosciuta la possibilità di ottenere la somministrazione di prodotti senza glutine nelle mense scolastiche, ospedaliere e nelle mense di strutture pubbliche.
Tale intervento è stato previsto allo scopo di agevolare l’inserimento dei celiaci nelle attività scolastiche, sportive e lavorative attraverso un accesso equo e sicuro ai servizi di ristorazione collettiva.
La stessa legge per la prima volta prevede lo sviluppo di attività e progetti, nazionali e regionali, finalizzati a:

  • permettere una diagnosi precoce della malattia e facilitare la prevenzione delle sue complicanze
  • garantire un’alimentazione equilibrata e sicura non solo a casa ma anche durante le attività scolastiche, sportive, lavorative e le eventuali degenze ospedaliere, riconoscendo agli affetti da malattia celiaca il diritto all’erogazione gratuita di prodotti dietoterapeutici senza glutine
  • favorire l’educazione sanitaria del cittadino celiaco e della sua famiglia nonché provvedere alla formazione e all’aggiornamento professionale del personale sanitario e degli operatori del settore turistico-ristorativo.

Le prestazioni finalizzate alla diagnosi di malattia celiaca, attualmente considerata malattia rara, sono erogate in esenzione a condizione che il sospetto diagnostico sia formulato da un medico specialista del Servizio Sanitario Nazionale. In tal caso l’assistito è indirizzato dallo stesso medico, in base alle indicazioni del competente centro interregionale di riferimento, al presidio della rete in grado di garantire la diagnosi della malattia. Le indagini genetiche sui familiari dell’assistito, qualora necessarie ai fini della diagnosi di malattia rara di origine ereditaria, sono erogate in regime di esenzione dai presidi della rete. I relativi oneri sono a carico della Azienda Sanitaria Locale di residenza dell’assistito. In tutti i casi di sospetto diagnostico di malattia rara si suggerisce che le prescrizioni di prestazioni finalizzate alla diagnosi, rilasciate ad assistiti ancora privi di esenzione, riportino il riferimento al decreto ministeriale n. 279 del 18 maggio 2001. Il decreto prevede che l’attestato rechi, in forma codificata, le malattie e le condizioni per le quali è riconosciuto il diritto all’esenzione.

 

 

Le domande più frequenti

1. Che cos’è il glutine?Il glutine è un complesso proteico contenuto in: grano tenero, grano duro, farro, segale, kamut, orzo e altri cereali minori. Lo si trova in pane, pasta, biscotti, pizza e in ogni altro prodotto derivato da tali cereali.
Altri cereali quali: riso, mais, grano saraceno e miglio, sono invece privi di glutine.

2. Che differenza c’è tra intolleranza alimentare e allergia alimentare?

L’intolleranza alimentare è una reazione indesiderata del nostro organismo determinata dall’ingestione di un alimento o di un suo componente.Tale reazione ha manifestazioni di solito non immediate per lo più a carico dell’apparato digerente, è solitamente dipendente dalla quantità dell’alimento non tollerato ingerito (dose-dipendente) e non è mediata da meccanismi immunologici.
L’allergia alimentare, invece, è una reazione immunitaria, conseguente all’ingestione di uno specifico alimento o di un suo componente di natura proteica, che si manifesta al contatto attraverso la formazione di anticorpi specifici chiamati IgE. I sintomi possono manifestarsi immediatamente, a volte anche in modo violento, a differenza dei sintomi delle intolleranze alimentari che invece possono comparire a distanza di ore e, in casi rari, anche dopo alcuni giorni.
E’ molto importate in caso di allergia:

  • abituarsi a leggere attentamente le etichette ed in particolare gli ingredienti di tutti i cibi confezionati usando particolare cautela nel consumare ”piatti pronti”;
  • al ristorante ricordarsi sempre di chiedere al cameriere informazioni sugli ingredienti usati.

3. La celiachia si presenta sin dalla nascita o più avanti negli anni?

Non si nasce malati di celiachia, ma con la predisposizione ad ammalarsi. Tale predisposizione è di tipo genetico e si presenta quando il soggetto entra in contatto con il glutine. Se un soggetto predisposto alla malattia non mangia glutine per tutto l’arco della vita non diventerà mai celiaco.

4. Che cosa provoca il glutine in chi è predisposto o affetto dalla malattia?

L’ingestione di glutine nei pazienti affetti o predisposti, provoca un grave danneggiamento della mucosa intestinale con conseguente inefficace assorbimento dei nutrienti. Il malassorbimento può arrivare a determinare alcune patologie e può essere particolarmente pericoloso nei bambini

5. La celiachia è una malattia ereditaria?

La celiachia è una condizione con una forte componente ereditaria, infatti la concordanza tra gemelli veri (cioè dotati di identico patrimonio genetico) è di molto superiore rispetto all’attesa nella popolazione generale. Questo non significa che da un genitore celiaco debba per forza nascere un bambino celiaco. Infatti solo il 5-10% dei parenti di primo grado (genitori, figli, fratelli) dei celiaci risulta essere affetto dalla malattia

6. Gli esami da effettuare per scoprire l’intolleranza al glutine

In prima battuta si possono eseguire degli esami del sangue specifici, a bassa invasività, che possono segnalare la necessità di proseguire gli accertamenti.

Il primo test da effettuare è il dosaggio degli anticorpi anti-transglutaminasi (anti-tTG), di classe IgA nel sangue periferico. Questo test è dotato di ottima specificità e sensibilità, richiede una piccolissima quantità di sangue, oltre ad semplice ed economico da eseguire. Per queste ragioni è il primo test di screening per la diagnosi della celiachia.

Nei casi dubbi, nei bambini di età inferire ai 2 anni, si può affiancare al dosaggio degli Ab IgA anti tTG, il dosaggio degli anticorpi anti-gliadina di classe IgA e IgG (AGA) e gli anticorpi anti-endomisio di classe IgA (EMA).

In caso di doppia positività la diagnosi di celiachia è altamente probabile, mentre in caso di doppia negatività la celiachia si può escludere.

Per una conferma definitiva e certa della malattia celiaca il passo definitivo è tutt’oggi la biopsia duodenale tramite esame endoscopico, ossia il prelievo di una porzione di mucosa intestinale al fine di valutare, tramite esame istologico, lo stato di danneggiamento della mucosa, in particolare l’ atrofia dei villi.

7. Quali sono le complicanze della malattia celiaca?

Le complicanze della malattia, se non riconosciuta e quindi non trattata, solitamente si osservano in età adulta e, anche se rare, le più temibili sono quelle tumorali del tratto gastrointestinale, in particolare il linfoma. Inoltre la mortalità nei celiaci non trattati è stimata essere due volte superiore rispetto alla popolazione di controllo

8. Esiste una terapia?

Seguire una dieta priva di glutine per tutta la vita è l’unica terapia che, ad oggi, permette di eliminare i sintomi della malattia e prevenirne le complicanze. Sono presenti in commercio prodotti come farine, pane, pasta, biscotti, grissini, fette biscottate ed altri prodotti a base di cereali quali riso e mais che per natura non contengono glutine

9. Cosa è consentito mangiare a un celiaco?

I celiaci possono mangiare tutti gli alimenti naturalmente senza glutine, nonché quelli dietetici speciali senza glutine. Dovrebbero assolutamente evitare invece i cereali contenenti glutine e i prodotti derivati da questi cereali o alimenti che durante la loro produzione possano aver subito una qualche contaminazione con il glutine.

10. Una persona celiaca rimane tale per tutta la vita?

Un soggetto celiaco, cioè intollerante al glutine, può guarire completamente da tutti i suoi disturbi se si astiene dall’assumere glutine ma, può riammalarsi se entra in contatto nuovamente con questa sostanza.

11. Una volta diagnosticata la malattia, è necessario effettuare dei controlli periodici?

Su consiglio del proprio medico curante, è opportuno effettuare degli esami per controllare l’evoluzione della celiachia, in particolare a tre mesi dopo la diagnosi, un anno dopo la diagnosi e una volta all’anno, per tutta la vita. Le analisi di controllo annuali sono raccomandate per escludere fenomeni di carenza e complicanze della celiachia. Inoltre annualmente dovrebbero essere rilevati gli anticorpi tTg a conferma della correttezza del regime dietetico seguito. Anticorpi tTG negativi indicano che la dieta è stata seguita correttamente dal paziente. Solo in casi eccezionali si consiglia di ripetere la biopsia dell’intestino tenue per controllare l’evoluzione della malattia in caso di risposta positiva a un’alimentazione senza glutine.

12. Come si ottiene l’esenzione del pagamento dei prodotti senza glutine?

Per ottenere l’esenzione dal pagamento dei prodotti senza glutine è necessaria l’attestazione, da parte di un centro ospedaliero di riferimento, della diagnosi di celiachia sulla base di una biopsia.

13. Chi è affetto da tale patologia può ottenere l’esenzione del pagamento degli esami diagnostici

Il Sistema Nazionale Sanitario prevede particolari forme di tutela per le persone affette da malattia celiaca, come l’esenzione dal pagamento del ticket per gli esami diagnostici. Infatti la celiachia fa parte delle malattie rare, per le quali non è previsto il pagamento delle prestazioni sanitarie necessarie per la diagnosi; tale diritto viene riconosciuto dall’Azienda Sanitaria Locale di residenza dell’assistito.

14. Il celiaco ha diritto a trovare nelle mense pubbliche pasti prepararti con alimenti privi di glutine?

Si, la legge n. 123 del 4 luglio 2005 “Norme per la protezione dei soggetti malati di celiachia”, prevede che nelle mense di scuole, ospedali e strutture pubbliche vengano somministrati pasti senza glutine su richiesta degli interessati.

 

Bibliografia: Ministero della Salute, Speciale Celiachia 2008

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